2008 年，歐洲罕見病組織（EURODIS）發(fā)起了第一屆國際罕見病日，之后國際罕見病日被定為每年 2 月的 最 后一 天。2020 年恰逢閏年，是四年一遇的 229 國際罕見病日。視神經(jīng)脊髓炎譜系疾?。∟MOSD）是一類罕見的中樞神經(jīng)系統(tǒng)炎性脫髓鞘疾病，患病率約為 1-5/（10 萬人·年），目前已被納入國家 121 種罕見病目錄中。正值 2020 年國際罕見病日，神經(jīng)內(nèi)科隨訪了近期出院的一位歷經(jīng)坎坷后確診為視神經(jīng)脊髓炎譜系病的年輕女孩。

       3 年前，清純漂亮的小女孩，無緣無故突然出現(xiàn)頑固性呃逆、難治性惡心嘔吐，在當?shù)蒯t(yī)院消化科多次就診，治療效果欠佳。后來轉(zhuǎn)診于鄭州市某醫(yī)院，確診為“視神經(jīng)脊髓炎譜系病”；并接受了大劑量糖皮質(zhì)激素沖擊治療，治療效果差強人意，但激素的副作用也隨之出現(xiàn)──嚴重髕骨骨折，這一結(jié)果讓整個家庭雪上加霜。

       時隔不久，患者出現(xiàn)視力下降及左側(cè)肢體麻木無力等癥狀再次就診，鄭州某醫(yī)院考慮“視神經(jīng)脊髓炎譜系病”相關(guān)疾病復發(fā)。這一次病情來勢洶洶，患者及家屬天天以淚洗面，但一想起上次治療后的激素并發(fā)癥，一家人談虎色變、憂心忡忡，一時之間難以決策。然而，疾病不等時間，小女孩癥狀不斷加重。主治醫(yī)師眼看花季少女危在旦夕，并可能留下失明、偏癱等殘疾后遺癥，直接向患者及家屬推薦南陽市中心醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科三病區(qū)，建議去那里試一試一種目前國際最新的方法——“免疫吸附治療”。患者到我院后，張保朝院長、付國惠主任，透析科劉新宇主任和神經(jīng)內(nèi)科梁新明主治醫(yī)師立即進行MTD 多學科會診。集體討論后，精心制定了 個體 化治 療方 案：“免疫吸附治療聯(lián)合利托昔單抗（美羅華）治療”。經(jīng)過綜合治療、康復鍛煉后，患者恢復非常理想。梁新明主治醫(yī)師介紹道“視神經(jīng)脊髓炎譜系病患者在急性期接受免疫吸附治療，既可以緩解急性期癥狀；同時又可以和利托昔單抗等藥物協(xié)同作用于預防疾病復發(fā)；二者合力增強療效，避免多次復發(fā)造成的神經(jīng)功能障礙，從而最大程度改善患者生活質(zhì)量。”

       免疫吸附聯(lián)合應(yīng)用利托昔單抗，后續(xù)我們又治療了 3 例，收到了預期效果。此技術(shù)的成功開展，標志著我院在視神經(jīng)脊髓炎譜系病冶療中省內(nèi)領(lǐng)先，國內(nèi)前列。

      （神經(jīng)內(nèi)科三病區(qū) 張保朝 付國惠 梁新明）