多發(fā)性骨髓瘤是一種漿細(xì)胞惡性增殖性疾病，骨髓中克隆性漿細(xì)胞異常增生，并分泌單克隆免疫球蛋白或其片段（M蛋白），導(dǎo)致相關(guān)靶器官或組織損傷，引起骨質(zhì)破壞、腎功能損害、高鈣血癥、貧血等臨床表現(xiàn)。生理情況：我們的機(jī)體內(nèi)也含有少量的漿細(xì)胞，盡管含量不高，但作用巨大。尤其當(dāng)機(jī)體受到外界病原體的侵襲時(shí)，體內(nèi)的漿細(xì)胞會(huì)迅速增殖，產(chǎn)生大量診斷病原體的抗體，幫我們清除入侵的病原體。

病理情況下：體內(nèi)的漿細(xì)胞在經(jīng)受機(jī)體內(nèi)外環(huán)境的多重打擊之后產(chǎn)生惡變，而惡變 的漿細(xì)胞具有無(wú)限增殖的能力，我們稱(chēng)之為“克隆性漿細(xì)胞”骨髓中大量克隆性漿細(xì)胞大量“瘋漲”就如同麥田里的雜草，不僅影響了其他正常造血細(xì)胞的生長(zhǎng)，而且這些克隆性漿細(xì)胞無(wú)法發(fā)揮正常功能，甚至對(duì)人體造成不利影響。

多發(fā)性骨髓瘤起病緩慢，早期癥狀不明顯，很容易漏診和誤診。首診科室往往不是血液科，而是如下科室：（1）骨科：骨痛是骨髓瘤病人經(jīng)常首發(fā)的癥狀，因此誤以為頸椎腰椎疾病，如腰椎間盤(pán)突出、腰肌勞損等。出現(xiàn)不明原因的骨痛，主要為腰痛或胸背部游走性疼痛，影像學(xué)檢查時(shí)發(fā)現(xiàn)有病理性骨折或者有骨質(zhì)破壞。（2）腎內(nèi)科：病人可以出現(xiàn)泡沫尿、化驗(yàn)肌酐異常就診于腎內(nèi)科。（3）心內(nèi)科：因胸悶、氣短癥狀起病，表現(xiàn)為難治性心衰就診于心內(nèi)科。（4）呼吸內(nèi)科：反復(fù)出現(xiàn)感冒、發(fā)熱或者呼吸道感染，查生化發(fā)現(xiàn)球蛋白升高或減低，就診于呼吸內(nèi)科。（5）內(nèi)分泌科：不明原因的骨質(zhì)疏松，查電解質(zhì)發(fā)現(xiàn)血鈣升高。（6）神經(jīng)科：病人有四肢麻木等就診于神經(jīng)科。（7）急診科：嚴(yán)重者因截癱或嚴(yán)重感染等就診于急診科。所以對(duì)疑似人群的篩查很關(guān)鍵，早診斷早治療才能有效避免嚴(yán)重的并發(fā)癥，抽血檢查中最基礎(chǔ)的會(huì)查血常規(guī)和生化，在血常規(guī)中您一定要關(guān)注血紅蛋白數(shù)值是多少，成年男性血紅蛋白<120g/L，成年女性血紅蛋白<110g/L，稱(chēng)為貧血，如何有骨痛并伴有貧血時(shí)一定要高度警惕。另外，生化檢查中發(fā)現(xiàn)球蛋白的異常升高、鈣離子偏高、肌酐升高也一定要提前高度警惕，需至血液內(nèi)科進(jìn)一步完善檢查明確病情。

懷疑骨髓瘤時(shí)應(yīng)首先完善血清蛋白電泳、血清和尿免疫固定電泳、血常規(guī)、血生化檢查，因?yàn)槌^(guò)90%的多發(fā)性骨髓瘤會(huì)有血清和尿免疫固定電泳陽(yáng)性，這種簡(jiǎn)單的抽血化驗(yàn)可以最大程度地篩查疾病，具有很高的陰性預(yù)測(cè)值。當(dāng)高度懷疑時(shí)，骨髓檢查是必不可少的，包括骨髓涂片、免疫分型、骨髓活檢及熒光原位雜交等。生化檢查應(yīng)該包括LDH、β2微球蛋白、血白蛋白等重要的危險(xiǎn)分層的指標(biāo)。骨髓瘤的骨損害及是否有髓外包塊也十分重要，建議行全身低劑量CT或者全身MRI或者PET-CT檢查。

需要強(qiáng)調(diào)的是目前多發(fā)性骨髓瘤的治療進(jìn)入了新藥時(shí)代，生存狀況與以往比較有了質(zhì)的飛躍。在傳統(tǒng)化療年代，多發(fā)性骨髓瘤病人的平均生存時(shí)間僅有33個(gè)月。隨著自體造血干細(xì)胞移植的廣泛應(yīng)用以及蛋白酶體抑制劑（硼替佐米、卡非佐米）和免疫調(diào)節(jié)劑（沙利度胺、來(lái)那度胺、泊馬度胺）等新藥的普遍使用，多發(fā)性骨髓瘤病人的生存時(shí)間明顯延長(zhǎng)。經(jīng)規(guī)范化治療，目前國(guó)際報(bào)道的中位生存時(shí)間可長(zhǎng)達(dá)126個(gè)月，將來(lái)單抗、雙抗、CART等措施廣泛應(yīng)用于臨床后，生存狀況將更令人鼓舞。我院骨髓瘤診斷篩查平臺(tái)建設(shè)完備，能夠不依靠病理技術(shù)，通過(guò)外周血檢測(cè)，即可早期精準(zhǔn)診斷多發(fā)性骨髓瘤。血液內(nèi)科在李超主任和王亮護(hù)士長(zhǎng)的帶領(lǐng)下，成立了多發(fā)性骨髓瘤、淋巴瘤、白血病、出凝血疾病、造血干細(xì)胞移植等亞專(zhuān)業(yè)學(xué)組，而且我科多發(fā)性骨髓瘤亞專(zhuān)業(yè)近年發(fā)展迅速，具有專(zhuān)業(yè)的骨髓瘤診療團(tuán)隊(duì)，2022年獲批南陽(yáng)市多發(fā)性骨髓瘤診治中心，目前保持穩(wěn)定的骨髓瘤患者群體，同期住院患者30余人，單個(gè)病房收治骨髓瘤患者數(shù)量省內(nèi)第二，診療規(guī)范，技術(shù)先進(jìn)，患者緩解率、長(zhǎng)生存率省內(nèi)領(lǐng)先，骨髓瘤移植率國(guó)內(nèi)領(lǐng)先。我科獨(dú)立開(kāi)展自體外周血造血干細(xì)胞采集、深低溫凍存、自體造血干細(xì)胞移植技術(shù)已10余年，擁有干細(xì)胞采集室、干細(xì)胞凍存無(wú)菌實(shí)驗(yàn)室、骨髓移植病房。骨髓移植作為骨髓瘤治療過(guò)程中必備的技術(shù)，已成熟開(kāi)展，并已納入國(guó)家骨髓移植中心統(tǒng)計(jì)范疇。已成功開(kāi)展自體及異基因造血干細(xì)胞移植100余例。